Mengenal Galaktosemia, Penyakit Langka Ketika Bayi Tak Bisa Cerna ASI atau Sufor

Mengenal Galaktosemia, Penyakit Langka Ketika Bayi Tak Bisa Cerna ASI atau Sufor. Foto: Shutter Stock

Setiap orang tua menginginkan bayinya lahir dengan sehat dan sempurna. Tetapi, sebagian bayi bisa terlahir dengan penyakit langka, salah satunya tidak mampu mencerna ASI atau disebut galaktosemia. Sudah pernah dengar kondisi ini belum, Moms?

Dilansir dari laman Direktorat Jenderal Pelayanan Kesehatan Kementerian Kesehatan, galaktosemia adalah kelainan metabolisme karbohidrat, di mana tubuh tidak bisa mencerna galaktosa atau gula yang biasanya tedapat dalam susu. Galaktosa sendiri adalah gula yang biasanya terdapat dalam susu.

Akibatnya, tidak hanya ASI saja, tetapi bayi juga susu sapi maupun produk olahan susu lainnya.

Penyebab Galaktosemia pada Bayi

Terdapat tiga jenis galaktosemia yang telah diidentifikasi dab disebabkan oleh mutasi gen GALE, GALK1, dan GALT. Gen-gen tersebut berfungsi untuk membentuk enzim galaktokinase yang mengubah galaktosa menjadi energi.

Mutasi menyebabkan gen-gen tersebut hanya dapat memproduksi sedikit enzim galaktokinase. Akibatnya, tubuh tidak bisa mencerna galaktosa dengan baik.

Ilustrasi ASI keluar dari hidung bayi. Foto: Shutter Stock

Pada kondisi normal, galaktosa akan dicerna oleh tubuh dan diubah menjadi energi. Akan tetapi, pada penderita galaktosemia, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sehingga zat tersebut menumpuk di dalam darah. Jika menumpuk dalam darah, galaktosa dapat mengalir ke organ-organ tubuh, seperti ginjal dan hati.

Bahayanya, jika galaktosa mengalir ke organ tubuh akan berubah menjadi galaktitol, yaitu salah satu zat yang beracun bagi tubuh. Akibatnya, organ tubuh dapat mengalami kerusakan.

Kasus Galaktosemia pada Bayi

Pada umumnya, kelainan metabolik ini terbilang jarang terjadi di masyarakat umum. Galaktosemia diturunkan dari orang tua kepada anak dalam pola penurunan autosomal recessive, atau terdapat defisiensi enzim sehingga memengaruhi metabolismenya. Jika kedua orang tua memiliki gen galaktosemia, risiko anaknya menderita galaktosemia adalah sebesar 25 persen pada setiap kehamilan.

Meski tidak menderita galaktosemia, anak dari kedua orang tua yang memiliki galaktosemia juga dapat menjadi pembawa gen (carrier). Risiko anak menjadi pembawa gen adalah sebesar 50 persen.

Ya Moms, jadi bisa dibilang galaktosemia tergolong penyakit langka dan terjadi sekitar 1 dari 48 ribu bayi di seluruh dunia. Meski bersifat fatal, bayi yang terlahir dengan kondisi ini tetap bisa hidup normal bila segera mendapatkan penanganan tepat.egera diberikan penanganan yang tepat.

Gejala Galaktosemia yang Terlihat Pada Bayi

Teruskan menyusui hingga anak berusia 2 tahun atau lebih Foto: Shutterstock

Dalam proses tumbuh kembang bayi setelah lahir, ASI berperan penting karena menjadi asupan nutrisi dan gizi utama. Namun sayangnya, bagi bayi yang mengalami galaktosemia, mereka tidak bisa mendapatkan asupan penting tersebut. Karena tubuh akan menolak galaktosa, lalu akhirnya si kecil dapat mengalami komplikasi kesehatan. Terdapat tiga tipe galaktosemia yang bisa dialami bayi, beserta gejalanya berbeda-beda. Ini yang perlu Anda pahami, Moms!

Galaktosemia klasik (tipe 1)

Galaktosemia klasik merupakan tipe galaktosemia yang paling sering terjadi dan menimbulkan gejala paling berat. Bayi dengan galaktosemia tipe ini tidak dapat mencerna galaktosa sama sekali.

Bayi yang menderita galaktosemia klasik dapat mengalami gejala berikut:

Galaktosemia tipe 2

Gejala galaktosemia tipe 2 atau defisiensi galaktokinase biasanya tidak seberat gejala galaktosemia klasik. Meski begitu, bayi yang dilahirkan dengan tipe ini bisa mengalami katarak.

Galaktosemia tipe 3

Pada tipe ini, gejala yang dapat muncul bervariasi, mulai dari yang ringan hingga berat. Gejala berat pada galaktosemia tipe 3 adalah:

Bila bayi menunjukkan gejala-gejala di atas setelah menyusu atau minum susu formula, maka segera bawalah ke dokter untuk diperiksakan. Penanganan yang diberikan sejak dini dapat mencegah kondisinya makin memburuk.

Biasanya, pada bayi yang mengalami kondisi ini, maka dokter akan meminta orang tua menghentikan secara total makanan dan minuman yang mengandung galaktosa. Kemudian, si kecil bisa diberikan susu bebas laktosa, salah satunya susu kedelai. Hentikan juga konsumsi makanan yang mengandung galaktosa dan laktosa, seperti susu dan produk yang mengandung susu, permen, sirop dengan pemanis galaktosa, serta sayur dan buah tertentu, misalnya kurma, pepaya, paprika, dan kesemek.

Bila Anda berencana menikah namun memiliki riwayat galaktosemia, ada baiknya konsultasikan dulu ke dokter dan menjalani pemeriksaan genetik bila ingin punya anak.