Apa Itu Achondroplasia yang Menyebabkan Tubuh Anak Pendek?

Apa Itu Achondroplasia yang Menyebabkan Tubuh Anak Pendek?. Foto: Shutterstock

Viral seorang ibu membagikan momen bayinya yang baru lahir dan didiagnosis berperawakan kerdil. Setiap hari, ia mengukur tinggi badan anaknya, berharap semakin bertambah, namun ternyata hasilnya tetap sama.

Moms, dalam istilah medis, kondisi itu disebut dengan achondroplasia. Achondroplasia atau lebih dikenal sebagai dwarfisme alias kerdil, merupakan salah satu bentuk disabilitas fisik. Anak dengan achondroplasia ini memiliki perawakan yang pendek dan tidak proporsional.

Dokter Spesialis Anak dr. Aisya Fikritama, Sp.A mengatakan, achondroplasia adalah suatu gangguan genetik yang mengakibatkan adanya hambatan pada pertumbuhan. Gangguan itu menyerang pertumbuhan tulang yang bisa terjadi sejak di dalam kandungan maupun setelah lahir.

Dokter Aisya juga mengungkap achondroplasia bisa dideteksi sejak bayi di dalam kandungan melalui USG di trimester ketiga kehamilan yang terlihat memiliki tulang kaki atau tungka yang pendek dengan ukuran kepala yang lebih besar.

"Makanya anaknya akan tampak pendek atau cebol kalau bahasa awamnya. Nah ini didiagnosa sejak kelahiran bayi dan pada awal tahap kehidupan," ujar Dokter Aisya kepada kumparanMOM.

Sementara, untuk penyebabnya, masalah yang satu ini berasal dari mutasi genetika, namun belum tentu karena bawaan dari gen kedua orang tuanya. Artinya, anak dengan achondroplasia bisa saja lahir dari kedua orang tua yang sehat.

Dokter Aisya juga menjelaskan, pemeriksaan genetik dilakukan dengan pemeriksaan cairan ketuban sebelum bayi lahir. Tujuannya untuk mengecek apakah ada masalah genetik yang mungkin dialami bayi dalam kandungan. Diagnosis lain bisa dengan pemeriksaan fisik atau radiologi atau rontgen setelah bayi lahir.

Ciri Anak dengan Achondroplasia

-Wajah, tengkoraknya serta lingkaran kepalanya lebih besar

-Dahi menonjol

-Bagian tengah wajah tampak tak berkembang

-Kanal tulang belakang lebih kecil

-Jari pendek dan lebar

Penyebab Achondroplasia

Dikutip dari Medical News Today, achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen FGFR3. Mutasi genetik mengacu pada perubahan gen yang menyebabkan perbedaan antar-individu.

Gen memberikan instruksi bagi sel-sel tubuh dan memengaruhi cara sel-sel tersebut tumbuh, berinteraksi, dan mati. Mutasi genetik dapat mempengaruhi setiap tahapan dalam proses ini dan menghasilkan berbagai karakteristik.

Gen FGFR3 memberikan instruksi untuk protein faktor pertumbuhan fibroblas 3 (FGFR3). Protein ini memberi perintah sel membelah, menjadi dewasa dan membentuk struktur, seperti tulang. Mutasi gen FGFR3 menyebabkan FGFR3 menjadi terlalu aktif sehingga dapat mempengaruhi pertumbuhan.

Orang dengan mutasi penyebab achondroplasia pada gen FGFR3 mengalami penurunan pertumbuhan pada beberapa tulangnya.

Mutasi genetik terjadi setiap saat dan biasanya tidak berbahaya. Namun, ada beberapa bukti menunjukkan bahwa paparan polutan sebelum melahirkan dapat meningkatkan risiko mutasi gen FGFR3.

Ilustrasi anak diukur. Foto: Shutter Stock

Lantas, seberapa besar kemungkinan menularkannya kepada anak-anak?

Achondroplasia dapat ditularkan melalui keluarga karena orang tua mewariskan gen kepada anak-anaknya. Ada kemungkinan seseorang dengan mutasi gen FGFR3 akan menularkannya kepada anaknya.

Namun, achondroplasia jarang terjadi. Sebuah penelitian pada 2020 menyebut bahwa sekitar 80% penderita penyakit ini memiliki orang tua dengan tinggi badan rata-rata. Orang tua dengan kondisi ini memiliki peluang yang sangat kecil untuk memiliki anak lagi dengan kondisi yang sama.

Namun, masalahnya menjadi lebih kompleks ketika salah satu atau kedua orang tuanya menderita achondroplasia. Jika kedua orang tuanya memiliki kondisi tersebut, ada beberapa hal yang mungkin terjadi:

1. 25% kemungkinan anak tersebut memiliki tinggi badan rata-rata

2. 50% kemungkinan anak menderita achondroplasia, dan 25% kemungkinan anak tersebut menderita achondroplasia homozigot, yang menyebabkan kematian pada masa bayi.